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视网膜色素变性
　　原发性视网膜色素变性（primary pigmentary degeneration of the retina )亦称为色素性视网膜炎（retinitis pigmentosa),是一种比较常见的毯层--视网膜变性（tapeto-retinal degeneration).也是世界范围内常见的致盲性眼病。
　　本病为慢性进行性双眼疾病，有明显的家族遗传性，父母或其祖代常有近亲婚姻史，男性患者多于女性，约3：2。
病因及发病机制
　　本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁遗产三种，以隐性遗传最多（65%-90%）；显性遗传次之（3%-20%）；性连锁遗传最少（10%以下），但家族史阴性的散发性病例，亦占有相当数量。通过连锁分析，在人数多条染色体上发现了50多个致病基因位点。近数年来，采用定位克隆和"定位候选基因"的方法，其中18个已被确定。这些基因的遗传缺陷，可导致视细胞外节正常结构与功能变异，影响视细胞和色素上皮细胞的代谢；亦可干扰视细胞与色素上皮细胞间的相互作用；导致光电转化途径异常；也能引起被相邻细胞所诱导的调亡。此种高度的遗传异质性，虽然最后均以视细胞调亡而告终，但在临床上产生了不同类型及经过。
　　除上述分子生物学的研究之外，在免疫学方面，发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现，因而认为本病患者有自身免疫现象，但目前对本病是否为自身是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒聚积；锌、铜、晒等微量元素及酶代谢亦有异常。
　　因遗传方式的不同，使临床表现亦有差异。总的来说以性连锁性遗传的夜盲，暗适应，EOG和ERG改变等发病年龄最早，后极白内障，黄斑囊肿等并发症发生率亦最高；其次为常染色体隐性遗传；再次为显性遗传，散发性的病情较轻，发病年龄亦较晚。

临床表现
　　（1）夜盲：为本病最早出现的症状，常于儿童或青少年时期发生，且多发生在眼底有改变之前。开始较轻，随年龄增长而逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。
　　（2）暗适应：初期视网膜视锥细胞功能尚正常，视杆细胞功能下降，使视锥细胞曲线终未值升高，造成光色间差缩小。最后视杆细胞功能丧失，视锥细胞值亦升高，形成高位的单相曲线。
　　（3）视野：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符，其后环形暗点向中心和周边逐渐扩大而成管状视野。
　　（4）中心视力：早期正常或接近正常，随着病程的发展而逐渐减退，最终完全失明。
　　（5）电生理改变：a,ERG呈低波迟延型，其改变常远比自觉症状和眼底改变出现为早。b,EOG:LP/DT（光峰light peak/暗谷dark trough,或称Arden比，即Q值）明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应甚至ERG等改变尚不甚明显时，即可查出。故EOG检查对本病诊断较ERG更为灵敏
　　（6）色觉改变：多数患者童年时色觉正常，以后逐渐出现异常，典型改变为蓝色盲，红绿色障碍较少。